家住旺市的Lucas Azevedo将在4月满四岁，他患有与RBM28基因相关的罕见遗传，全球仅发现两例。目前没有任何治疗方法，这种疾病正在导致他的行动能力和语言能力退化。
Lucas的父母Sophia和Victor Azevedo发起了一项GoFundMe众筹，希望筹集170万加元用于基因疗法，以帮助他们三岁半的儿子对抗一种罕见的遗传疾病。
Sophia和Victor希望通过这次筹款，能让儿子Lucas有机会成长为一个可以独立行走、奔跑和玩耍的男孩。
Lucas将在4月满四岁，他患有与RBM28基因相关的超罕见遗传疾病。母亲表示，目前这种病没有任何治疗方法，它会导致运动功能、平衡能力、协调能力以及语言方面的困难——症状类似脑瘫。
36岁的Sophia说，“看着这一切发生真的非常艰难”。
“我的每一天都围绕着儿子的治疗安排和医生预约展开，尽我所能帮助他在现有条件下做到最好。”
Lucas可以爬行，但在没有辅助的情况下，行走、拿起小物件或较重物品、长时间站立都需要付出巨大的努力。
从一岁开始，他就出现运动发育迟缓，有时会突然失去反应并摔倒。到18个月时，Lucas仍无法独立站立或行走，这促使父母进行医学检测。
This is just the beginning of Lucas’s journey🤍🧬🩺 After almost 4 years of no diagnosis, we are now given some hope, but still left with a lot of questions. Due to the ultra-rarity of the gene variant RBM28, there is no research or literature on the effect of this gene. With only one other documented case, it is very difficult to get any answers of what the future holds. All we know is that Lucas is a warrior. Fighting everyday, with every step. His resilience is remarkable and with the support of the army behind him he will continue working towards a cure🧬🩺🤍 We appreciate the love and support. Please share and repost🤍The more eyes we can get on Lucas’s story, the better chances we have at more information & connections and hopefully get us one step closer to a cure.
去年11月，在Mackenzie Health进行的基因检测报告显示，Lucas的两条RBM28基因都存在问题，导致这种罕见疾病的变异。
目前全球已知只有另一名儿童患有这种疾病。医生告诉Sophia，这是一种进行性疾病，但由于极为罕见，医学界尚无关于其发展过程的文献资料——这让这对旺市父母对儿子的未来深感担忧。
为了帮助儿子，Sophia和Victor于1月9日发起GoFundMe众筹，目标筹集170万加元用于基因疗法。
Sophia表示，她从美国和欧洲的医生那里了解到，“这是唯一可以阻止该基因继续对Lucas身体造成损害的治疗方法。”
该众筹目前已从700多人那里筹得超过128,000加元。但要启动临床试验，父母需要先支付213,000美元的首期费用。
Sophia表示，这项研究很可能在加拿大境外进行，但治疗本身将在多伦多的The Hospital for Sick Children进行，Lucas目前正在该院遗传学专家的候补名单上。
Sophia说，看到社区给予Lucas的支持让她感到“自己并不孤单”，但她仍希望获得更多来自社区内外的帮助。
“我很期待这种支持，让大家团结在一起，希望这件事能变得比现在更大，不仅帮助Lucas，也帮助未来那些患有这种基因问题、尤其是罕见和超罕见疾病的孩子。我也希望能帮助其他父母了解并应对这个体系。”
尽管面临这些挑战和极其繁重的日常安排——每周五天进行多次治疗——Lucas依然是个快乐的孩子，总是面带笑容，也很享受做妹妹Eliana的哥哥。
当他看到其他孩子奔跑跳跃时，他会因此感到开心，觉得很有趣。母亲说，“他似乎并不会因为自己做不到这些而感到难过。”
Lucas最喜欢做的事情是在公共场所借助助行器行走——这展现出他坚持要自己完成事情的决心。
Sophia和Victor希望看到这项众筹的人能尽力捐助，即便无法捐款，通过社交媒体或口口相传分享Lucas的故事，同样至关重要，这将帮助他们的儿子有一天能够独立生活。
“我认为让人们看到，基因疾病的诊断并不一定意味着终点，这很重要，”Sophia乐观地说，并指出医学研究正在不断进步。
