【2024經濟大預測】落後韓國7年，次世代基因定序（NGS）健保給付將上路，除了減少癌症病患負擔，也能更精準投藥治療。但開放健保給付，只是基礎建設的一小步。
/
圖片來源：Shutterstock／陳則緯繪
每週兩天，奇美醫學中心醫研部部長李健逢的癌症基因檢測諮詢門診，都有院內、院外的肺腺癌患者前來，希望可以透過研究案或藥廠贊助，進行免費的多項基因檢測。
他們都是第3、第4期患者，多半做過表皮生長因子受體（EGFR）、間變性淋巴瘤激酶（ALK）等單項基因突變檢測，但癌細胞轉移之後，更期望藉由一次檢測多項基因突變，精準連結標靶用藥。
李健逢解釋，這個門診的初衷就是為了弭平基因檢測和用藥之間的落差。因為美國肺癌治療指引中，列舉需要檢測的基因突變多達11項，但在台灣健保給付的標靶藥物和基因檢測，只有跟EGFR、ALK等兩項基因突變相關，「這是一個很大的落差。」
只是，這裡做的基因檢測，用的還是傳統的聚合酶連鎖反應（PCR），不是次世代基因定序（NGS）。李健逢解釋兩者的差異，就像是沿著馬路找鑰匙，PCR類似我們大概知道鑰匙落在哪幾段，就走進那些路段仔細去找；NGS則像是「開著Google街景車，掃過以後，每個地方都看得到。」
因為2007年問世的NGS技術平台，如同把DNA序列切成片段，透過PCR等方式放大後，再利用電腦數據分析，重建完整序列。好處是，PCR檢測無法抓到的基因放大、缺失等變異，都能在NGS上呈現。
針對11個癌種開放給付
NGS雖比較能精準抗癌，但因要價昂貴，5萬到13萬元的價格，較傳統的PCR貴了近2萬元，再加上PCR速度快，只要一週就能看報告，對於分秒必爭的晚期癌友來說，自然比三週才知道結果的NGS更具吸引力。
但2024年，NGS的應用普及可望迎來大躍進。健保署長石崇良近期正召開多場專家會議，預計2024年要針對非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌、甲狀腺癌、胰臟癌等11個癌種，22個標靶藥物對應的基因突變位點開放健保給付。
具體給付條件尚未明朗，但目前看來，NGS健保給付將以對應藥物為優先，更廣泛的遺傳性癌症預防、診斷、臨床研究等並未涵蓋在內。而要檢測的位點愈多，費用也會愈高，未來可能由健保定額給付，剩下的讓患者自費加購。
給付範圍難超越日韓
患者可能最多負擔2分之1費用，也是日韓模式。只是韓國2017年、日本2019年就開放國家保險給付NGS費用，台灣此時納入健保給付，能不能超越日韓給付範圍，仍是未知數。
行動基因執行長陳華鍵觀察，NGS納入健保給付後，多數案量可能還是在醫院自己做，不會真正轉到生技公司，「產業能因此得到多大的利益，這還值得觀察。」
因為健保給付生效前，「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱特管辦法）就會在2024年2月落地，表示未來的實驗室管理都將以醫療院所為單位，需要醫師開立醫囑才能執行。
醫院要申請NGS，也要像細胞治療一樣，送申請案到醫策會、衛福部審查，「我已經可以預見未來各個醫院自己做NGS的機率會提高，」李健逢說，「但普遍醫院都能做得好，可能還需要3到5年。」
因為若是以NGS檢測上百個基因突變位點，結果怎麼判讀、連結治療方案，都需要搭配好的資料庫才能精準判讀。
這也是為什麼NGS納入健保給付，只是基礎建設的一小步，做完檢測的數據收集、整合，回饋到未來的研究與分析，才是讓台灣NGS走得更長遠的關鍵。
（責任編輯：黃韵庭）
【更多精彩內容，請購買《天下雜誌》788期「2024經濟大預測」】
