
斑胸草雀是科学家研究最为深入的鸣禽之一,也是探索发声学习生物学机制和神经科学的重要模式动物。如今,美国洛克菲勒大学团队绘制出了该物种首个完整基因组图谱,发现了数千个此前隐藏的基因,并揭示了其染色体结构的奥秘——该基因组能区分来自父母双方的遗传信息,这是迄今组装最完整、最精确的鸟类基因组之一。作为“T2T”联盟多机构合作项目的一部分,相关研究成果刊登于最新一期《细胞》杂志。
斑胸草雀长期以来一直是神经科学领域的重要模式动物。尽管科学家已经研究这种鸟类数十年,却始终没有获得其完整基因组图谱。鸟类基因组向来难以组装,因为它们拥有几十条微型染色体,甚至还有更小的“点状染色体”,同时包含大量传统测序技术难以读取的重复DNA序列。此前公布的斑胸草雀基因组仍存在大量缺口,一些被认为在鸟类进化过程中“丢失”的基因,实际上可能只是由于基因组不完整而未被发现。
此次,团队结合多种先进测序技术和新的计算分析方法,对斑胸草雀包含父母双方遗传信息的二倍体基因组进行了精确组装。他们还开发了特殊实验流程,以解决重复DNA序列导致测序设备停滞的问题。
最终获得的基因组新增约9000万个此前缺失的DNA碱基对,发现了2710个此前隐藏的基因,纠正了过去关于部分基因“进化消失”的错误判断。研究还首次完整解析了斑胸草雀11条点状染色体及雌性W染色体。其中,点状染色体呈现出一致的内部组织结构,可能保留了数亿年前脊椎动物祖先基因组的部分特征,为研究染色体演化提供了新证据。
此外,团队重点解析了着丝粒区域。着丝粒是细胞分裂过程中确保染色体正确分离的关键结构,长期以来因其DNA高度重复而难以研究。此次研究发现,鸟类和哺乳动物共享一种此前被认为主要存在于哺乳动物中的有序着丝粒结构。
团队表示,染色体分离异常与癌症、妊娠失败以及部分先天性疾病有关,因此对着丝粒结构的深入认识,有助于加深对这类疾病的理解。
