特殊病例不同于罕见病病例，也不同于疑难杂症病例，关键在于是否足够特殊，对此的研究能否找到基础研究、临床研究的新视野和盲点，产生新突破。
5月25日，在2024年全球罕见病科研论坛暨中国罕见病科研及转化医学大会上，天桥脑科学研究院（TCCI）宣布成立特殊病例国际学术社区，并发布“探索生命科学的金星”资助支持计划。
TCCI创始人陈天桥表示：“这一创意来自中国临床医生，我们希望资助和支持全球医生寻找特殊病例，与神经、认知、人工智能等科学家合作交叉研究。”
陈天桥还称，交叉研究凸显了大脑和生命科学基础研究、脑疾病临床研究的全新价值，他呼吁公众更多关注罕见病领域。“建设疾病大队列数据库相比，特殊病例研究是一项细水常流的事业，我们会用日拱一卒的精神持续投入。”他表示。
第一财经记者了解到，提出“探索生命科学的金星”这一概念的是复旦大学附属华山医院副院长、神经医学专家赵重波教授。赵重波表示：“金星的自转方向与太阳系里的其他行星完全相反，对它的研究取得了不少天体物理学的进展。我坚信，在生命科学领域，这样的个性研究也会收获令人惊喜的成果。”
在很多疾病领域，经常会发现与常理相违背的病例，例如，阿尔茨海默症一直被认为是衰老导致的退行性疾病，但也有罕见的二三十岁的确诊病例；严重睡眠不足会导致健康损害甚至危及生命，但有海外莫旺氏综合征患者几个月不睡觉却一切正常；意外脑损伤后，10多年的重度抑郁症病人也能彻底自愈。
上海市精神卫生中心院长赵敏教授介绍称，神经科学史上最有名的病人之一菲尼斯·盖奇，被铁棍穿透头颅破坏额叶，性情大变，但很可惜限于当时条件，没有留下充分的记录及样本。今天，随着技术的进步，希望能够弥补这样的缺憾。
国家精神疾病医学中心脑健康研究院院长、特殊病例社区专家委员徐一峰教授表示，特殊病例不同于罕见病病例，也不同于疑难杂症病例，关键在于是否足够特殊，对此的研究能否找到基础研究、临床研究的新视野和盲点，产生新突破。
他介绍，该计划第一批试点内部征集，收到了20多个国内外病例，在确保符合医学伦理规定的前提下，经过专家委员会评审确定资助5个。其中一个项目的对象是一位具有极其超群、过目不忘能力的自闭症患者。同批获得资助的还有冰火交融的发作性睡病和精神分裂症共病、早发性颞叶痴呆等3个随访型项目，
“我们期待通过深入研究，揭开人脑如何实现超级记忆能力之谜，探索培养更多最强大脑的可能，同时治疗脑疾病的新方法。”徐一峰对第一财经记者表示。
徐一峰介绍，社区组织了专家委员会，每3个月对医生提报的病例进行评审，包括是否具备足够的特殊性和研究价值，是否真实以及符合医学伦理。资助项目分成三档，随访型资助金额不高于5万元人民币，主要是完整收集病例资料；研究型资助金额为10万至30万元人民币，深入研究型资助金额为30万元以上，资助医生和跨学科学者的合作研究。
此前，TCCI已经与华山医院、上海市精神卫生中心设立了应用神经技术前沿实验室、人工智能与精神健康前沿实验室；并与美国加州理工学院合作成立了TCCI加州理工神经科学研究院。
