【時報訊】滿市兒童醫院的醫生在某些形式的腦麻痺 (CP) 病因方面取得突破性發現，為西島的一家庭帶來了新的希望。
西耶娜 (Siena) 和任何十八個月大的孩子一樣面帶微笑愛玩，但她的父母說六個月大時，他們開始注意到她不想正常的孩子。
「她不會滾動，無法支撐頭部重量，有點像缺乏注意力，」她父親扎卡里亞（N. Zakaria）說。「她無法專注於我們的聲音。」
醫生確定她患有某種形式的腦癱，這是一種影響她身心發展的障礙。
腦性麻痺是兒童身體殘疾的最常見原因，長期以來人們普遍認為「出生時窒息所引起，」滿市兒童醫院神經科主任奧絲庫伊（M. Oskoui）說，她同時一項開創性研究的共同撰寫人。「我們想看看是否存在可以解釋部份臨床表現的遺傳原因。」
在許多病例中，包括西耶娜個案，基因突變實際上是這種疾病的根本原因。
「知道總是好事，」她的父親說。「我想這會給你帶來某種解脫，最後我們還是對此無能為力，但希望我們面對的是積極的未來。」
奧絲庫伊表示，這項發現可能為開發新的基因療法打開大門，但也有短期的好處，因為沒有兩個案例是相同。
「腦性麻痺絕對是一種譜系障礙，」她說。「如果你看見一名患有腦性麻痺的孩子，那麼你就遇到一名患有腦性麻痺的孩子。」
這種疾病的治療方式取決於個別情況，了解遺傳學所扮演的角色將有助於提供更好及更個人化的照護。
奧絲庫伊說：「這就是需要精準醫療的地方，以及針對真正影響他們日常生活的因素採取個性化方法之處。」
透過物理治療和專業治療，西耶娜的病情大有改善。
扎卡里亞說：「在一些輕微的支持下，她的頭部可以比以前更靈活，可以像這樣坐起來，但總是需要輔助物支撐。」
西耶娜的父母表示，得知醫生站在了解她病情的最前沿，的確令人感到欣慰，然而到目前為止，這是一段艱難的旅程。
「她就在這裡，很漂亮很快樂，而且她在微笑，」母親米奧（S. Meo）說。「這是因為沒有而額外擔心的，例如她能走路嗎？她能說話嗎？」
「沒有人願意認為自己的孩子不完美，」父親扎卡里亞說。 「這很難接受，但會繼續難以接受。但是家庭、朋友和每個人都在支持我們。我們非常感激，真的很感激。正如我說過，她對我們來說她是完美的。」
