【時報訊】麥基爾大學保健中心（MHUC）研究所一團隊開發了第一個4H腦白質營養不良的代表性動物模型，這是一種致命且目前無法治癒神經退化疾病的常見形式，大約每四千七百名兒童中就有一人受到影響。
該模型應該可以幫助研究人員進一步了解腦白質營養不良，並讓他們能夠測試不同的療法。
「我們絕對需要一個動物模型來幫助開發治療方法，」研究作者即腦白質營養不良領域的世界權威柏娜（G. Bernard）說。「我們已經開始測試基因療法。」
腦白質營養不良會攻擊髓磷脂，這是一種包圍和保護腦細胞或神經元並幫助它們相互溝通的「絕緣鞘」。
研究人員成功地在小鼠體內重建POLR3B突變，這突變導致約一半的4H腦白質營養不良病例，柏娜和她的團隊早在二0一一年就發現這個基因。
出生後診斷出的4H腦白質營養不良症可導致多種健康問題，從運動和平衡障礙到青春期發育障礙到過早死亡。
柏娜和她的同事經過多年的努力和無數次的嘗試，終於開發出這種疾病的動物模型。
她說在此之前結果不是全有就是全無：轉基因老鼠不是沒生病，就是在懷孕期間無法存活。
「我們對大腦感興趣……並且是我們決定何時出[遺傳錯誤，」柏娜說。「這讓我們能夠擁有一隻生病但避免死亡的老鼠，我們希望牠生病這樣我們就可以進行治療。」
據她解釋，雖然人類嬰兒出生時患有腦白質營養不良，但研究人員在小鼠出生後可以激活這種疾病。
這些小鼠已令研究人員能夠開始測試不同的治療方法，包括發送病毒來糾正遺傳錯誤，這種方法已成功地用於治療其他健康問題。
「我認為這是最有效的治療選擇，」柏娜說。
迄今為止已發現約五十種不同類型的腦白質營養不良，但該疾病的許多形式仍未確定，約百分廿五的家庭正在等待診斷。
「能夠照顧這些患者及其家人確實是一種榮幸，」柏娜總結道。「孩子們的適應能力很強……我們總是想要更多更多，但他們已經擁有他們所擁有，並且他們會處理。這就是他們的生活，你可以從他們身上學到東西，然後成為更好的人。」
總括來說，這種罕見病在我國影響約三百萬人，本省約五十萬人。
上述研究結果已在「Brain》醫學雜誌上發表。
