未来五年里，安省最多将有10万人接受基因筛查，检查他们是否带有可能导致遗传性或高胆固醇、心脏病风险的基因变异——这项计划由多伦多的玛格丽特公主癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre）主导。
这被认为是加拿大规模最大的基因筛查研究之一。医院表示，这个项目的目的，是通过基因筛查结果，帮助参与者和他们的更早做出健康决策，比如延缓、减少，甚至预防癌症和心脏病的发生。同时，研究人员也能从中获得大量数据，用来分析哪些人群的健康风险更高，从而制定更有针对性的预防措施。
玛格丽特公主癌症中心的癌症早期检测医学主任金瑞蒙（Dr. Raymond Kim）表示，首批参与者将是该院正在接受治疗的癌症病人，他们可能带有会影响治疗或后续监测的基因风险。
“是的，这些病人已经得了癌症，”金医生说，“但我们并不知道他们的基因构成。了解他们的基因状况，可以帮助我们判断是否还需要担心其他类型的癌症。”
金医生解释说，了解个人的基因构成能提醒医生潜在风险，并指导后续治疗方向。比如带有BRCA基因突变的人，通常会被建议从20岁开始做乳腺监测；而如果有人带有与林奇综合征（Lynch syndrome）相关的基因变异，这种情况可能会增加结直肠癌等风险，那他们就需要定期做肠镜检查。
病人莱斯莉·博恩（Leslie Born）就是早期研究项目的参与者之一。她在2020年3月被诊断出晚期卵巢癌，癌细胞已经扩散到胃膜上。她随后接受了手术和化疗。
虽然她家族中没有明显的癌症病史，但她还是进行了癌症相关的基因检测。
“手术和病理结果出来后，我被告知自己有BRCA2基因突变，”博恩说，“这真的很震惊，我之前完全没想到。”
BRCA2基因通常能制造一种“抑癌蛋白”，帮助抑制肿瘤生长。但如果基因发生突变，患上乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌，甚至黑色素瘤的风险都会增加。
如今，博恩每年都会做乳腺核磁共振（MRI）和乳房X光检查作为定期监测。如果没有基因筛查信息，她和医生根本不会知道需要做这些检查，金医生补充道。
蒙特利尔麦吉尔大学健康中心的遗传咨询师劳拉·帕尔玛（Laura Palma）表示，如今家庭规模普遍变小，传统上通过家族病史来识别高风险个体的方式，可能会漏掉很多人。
“有些家庭的风险根本不容易被发现，”她说，“扩大基因检测的覆盖面，可能是未来最好的策略。”
帕尔玛还指出，这个项目的结果值得期待，看看参与者拿到基因信息后，会不会因此改变饮食、运动等生活习惯。
不过她也提醒，基因检测和后续护理都要花钱，而这种筛查方式的性价比短期内还看不清。
“我们需要在加拿大做更多研究，看看我们的公共医疗体系是否能负担这样的模式，是否值得纳税人买单。”她说。
不列颠哥伦比亚大学（UBC）遗传咨询硕士项目的联合主任珍娜·斯科特（Jenna Scott）也称赞这个项目“非常棒”。
她提到，现在基因检测成本大幅下降，操作也更简单，比如用漱口液采样代替抽血取DNA。不过她也提出了一个现实问题——项目如果要推广，得考虑不同群体的实际情况。
“比如我是住在偏远社区的原住民患者，那我该怎么去做乳腺MRI？有没有经费支持我去城市里接受筛查？”她问道。
研究团队表示，他们会把筛查结果告知参与者，同时分析这些数据，看看这种大规模筛查到底对谁最有帮助。金医生说，未来除了医院现有的病人，他们还希望通过家庭医生推荐更多人参与。
此外，针对那些患有家族性高胆固醇血症（一种遗传性高胆固醇和心血管疾病风险）的病人及其家属，项目也会提供遗传咨询、健康监测和个性化治疗方案。
