嬰兒健康事關人口質量和家庭幸福。為保證新生兒健康，發達國家都建立了出生缺陷孕前預防、產前預防和新生兒預防三級預防體系。疾病篩查是預防的基礎。胎兒疾病篩查可在嬰兒出生前就進行診斷。但是，胎兒篩查主要針對染色體異常和器官結構畸形，無法覆蓋遺傳代謝病、內分泌疾病等出生後通過血液檢測才能發現的疾病。對新生兒疾病進行篩查，是對胎兒疾病篩查的補充。歐美發達國家在篩查技術普及和篩查覆蓋率等方面長期領先。到20世紀末，全球僅20余國家或地區開展了新生兒疾病篩查項目。新中國自改革開放以來，逐步建立了覆蓋全國的新生兒疾病篩查網絡體系。
篩查範圍由點到面。受篩查技術、成本效益、體系運行經驗限制，中國新生兒疾病篩查範圍從試點開始，後推及全國。1981年，上海第二醫科大學附屬新華醫院和上海市兒科醫學研究所在國內率先開啟對先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥和半乳糖血癥的新生兒篩查。這三種疾病危害大、篩查準、可治療，是多數國家新生兒疾病篩查的基礎病種。苯丙酮尿癥是因基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙的遺傳性疾病，患兒無法正常分解食物中苯丙氨酸，體內積累的苯丙氨酸會損害大腦，引發智力低下、發育遲緩等問題。先天性甲狀腺功能減退癥是因先天性甲狀腺激素分泌不足，引起全身性代謝率降低，損害神經系統，導致生長遲緩、智力障礙、心血管和生殖系統異常等問題。半乳糖血癥是因缺乏代謝半乳糖的酶，導致半乳糖堆積，引發黃疸、肝損傷甚至死亡的新生兒疾病。1982年到1985年，北京醫科大學第一醫院牽頭組織的覆蓋全國11個省的苯丙酮尿癥篩查項目，共篩查新生兒約20萬人。目前，全國共有新生兒篩查中心259家，80%以上省份的新生兒疾病篩查參加率達到100%。
篩查工作立法和設立技術規範。1994年，第八屆全國人民代表大會常務委員會審議通過《中華人民共和國母嬰保健法》，要求“逐步開展新生兒疾病篩查”。2001年，《母嬰保健法實施辦法》將新生兒篩查納入母嬰保健技術服務項目。2009年，衛生部頒布《新生兒疾病篩查管理辦法》，將先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥等遺傳代謝病，以及聽力障礙一並納入篩查範圍，細化了篩查工作的法律要求。自1998年起，衛生部開始對全國18個新生兒疾病篩查中心的篩查實驗室能力進行對比檢驗和質量控制，逐漸規範各地的新生兒疾病篩查技術。隨著篩查診治新生兒疾病的醫療機構不斷增多，衛生部又先後於2004年和2010年頒布了兩版《新生兒疾病篩查技術規範》，使得新生兒篩查技術也從地方差異較大、手段單一低效，發展到方法統一規範、手段多樣高效。
篩查與干預結合。2002年，中國提出《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002—2010）》，將新生兒疾病篩查作為出生缺陷孕前預防、產前預防之後的第三級預防措施在全國推廣。2013年，貧困地區新生兒遺傳代謝病篩查項目正式實施，對全國21個省200個貧困縣的49萬新生兒免費開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥和新生兒聽力篩查，並對確診患兒實施康覆救助，截至目前，近1000萬貧困地區的兒童從中受益。2023年，衛健委印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》，提出到2027年，新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均應達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。
中國是遺傳代謝病高發國家，每年出生的遺傳代謝病患兒約有30萬例，通過試點、立法、技術規範和衛生干預計劃，至2022年，全國98%的新生兒得到了兩種以上遺傳代謝病的篩查和及時診斷治療，避免了智力發育障礙等嚴重後果，產生了重大的社會和經濟效益，有效提高了全民人口質量。
作者：劉啟滿（北京大學博士生）
